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做了无创DNA产检检测还用做大排畸吗?

来源:精准基因预约中心 作者:admin 发布时间:2018-05-15
  最近,香港精准基因检测预约中心的客服顾问收到多位宝妈的咨询,问到做了无创DNA产前检测后,还用做大排畸检查吗?孕期要做多少次排畸?
 
  准妈妈在整个孕期需要做10-12次产检,其中早唐、中唐、NT筛查、无创DNA、羊水穿刺以及大排畸都是排畸检查。前五种筛查主要用于判断胎儿是否有染色体组畸形的风险,而大排畸,则是用来排除胎儿大部分形态畸形。


 


 
 
  无创DNA能检测哪些染色体异常?
 
  医院常规产检,只能检测唐氏综合症三项(13/18/21),也就是常说的传统唐筛,由于技术的限制,其准确率只有60%-70%。香港无创DNA产前技术的出现,不仅把唐氏综合症三项(13/18/21)的准确率提高到了99.9%,而且染色体检测数目达到了20多项。除了包含早唐、中唐、NT筛查的唐氏综合症三项(13/18/21)外,还可检测性染色体异常综合症五项、染色体微缺失8项、及三倍综合体3项等。最早怀孕8周后可进行检测。
 
  无创DNA代替了传统的唐筛,如果结果低风险,让很多宝妈误以为做了无创就不需要再做大排畸,到底要不要做,就要先看下大排畸到底在“排”什么?大排畸到底在"排"什么?
 
  大排畸,则是用超声筛查(二维、三维、四维)来排除胎儿大部分形态畸形。一般来说,准妈妈需要在20-24周完成大排畸,最晚不能超过28周。大排畸只能检查出胎儿形态上的显性畸形,检出的部位主要包括发育情况、五官、四肢、头脑、内脏、脊椎等。目前,神经管缺陷、唇腭裂、脑膨出、明显的脊柱裂、胸腹壁缺损、内脏膨出、致死性的软骨畸形等都能通过大排畸检查出来。
 
  综合上述,大排畸不能代替无创DNA检测,无创DNA也不能代替大排畸,因为无创DNA检测主要用于判断胎儿是否有染色体组畸形的风险,而大排畸,则是用来排除胎儿大部分形态畸形,所以他们俩是相辅相成的为胎儿健康服务的。
 
       

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