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无创DNA产前检测到底如何？

2017-06-14
香港精准基因化验所无创DNA产前检测准确度高达99.9%以上， B超确认怀孕10周后可开始进行，只需要抽取孕妇静脉血10ml便可检测，大概7-10个工作日可拿到结果。
 
唐氏综合征又称21三体综合征、先天愚型，是足月宝宝最常见的染色体疾病。通过孕期超声检查无法辨别唐氏综合征胎儿，唐氏患儿面容特殊、先天性智力和体格发育迟滞，并伴有其他多种严重的畸形。在中国大约有60万以上的唐氏综合征患者，至今没有根治方法。
 
称唐氏儿，是由携带遗传基因的染色体数量出现异常而造成的，发生具有偶然性、随机性，每一对健康夫妇都不能排除这种潜在的危险，该病目前也无有效的治疗方法。产前DNA检测是预防先天出生缺陷儿出生的一种手段。这种检测方法简便、可行、安全、无创，对胎儿和孕妇都没有任何影响，只要抽取孕妇静脉血就可检查。

香港精准基因,香港精准化验所

唐氏综合征属于染色体疾病，是最常见的一种遗传病，但多数染色体疾病的产生是在精子或卵子形成过程中随机发生的，其父母多数正常，且没有家族史。因此，即使夫妇双方都不是染色体疾病患者，仍有生育染色体疾病胎儿的潜在风险。其发生具有偶然性和随机性的特点，且发病率随孕妇年龄的增长而增高。因此，孕期进行唐氏筛查、进行无创DNA产前检测、进行产前诊断十分的重要。
 
无创DNA产前检测是一项高度准确的筛查技术，与传统入侵性检验方法不同，传统入侵性如绒毛活检、羊膜穿刺等检查，都存在流产风险。医生指出，无创DNA产前检测只需抽取少量孕妇血液，无流产风险。
 
无创DNA产前检测是通过采集孕妇外周血，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍体(21-三体又称唐氏综合征，18-三体，13-三体)的风险。香港无创DNA产前检测比内地要丰富很多，可以检测20项染色体异常，而且它也能检测胎儿性别。

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