脆性X综合症-自闭症智力发育迟缓遗传筛查
“脆性X综合症”是什么？
脆性X综合症（FragileXSyndrome/FXS），是遗传性智力缺陷最常见的疾病之一，它影响了约1/4000的男性和1/8000的女性。
FXS的致病原因是X染色体上FMR1基因（CGG）序列的扩展突变。在正常人中，CGG基因序列会重復6-54次，当这个序列重復超过200次时会产生完全的突变，FMR1基因上的缺陷或突变阻止了该基因正确制造一种名为FMRP的蛋白质，而这种蛋白质在神经系统功能中起着重要作用，从而导致了整个临床症状。
患病特征：
如果有55到200次重復，就可能会存在一个基因的“前突变”，在这些个体中，此段基因序列在随后的几代人中有扩张的风险，突变的等位基因也会带来相关的脆性-X紊乱（和脆性X染色体相关的震颤/共济失调/原发性卵巢功能不全）的风险。
“前突变”更为常见，携带这种基因异常的女性数量是男性的2到4倍，由于女性携有的是XX染色体，一般是是脆性X基因携带者，不会出现明显智力低下的表现。
脆性X综合症检测有必要做吗？
女性携带脆性X综合症基因的几率高达151：1，正因为作为携带者，表面看起来不会有太大异常，准妈妈有可能不知道自己是携带者，将脆性X综合症的基因遗传给下一代。
从遗传学的角度及数据显示，男婴有更大机会患上脆性X综合症。约有70%的携带者有可能在不知情的情况下遗传至下一代，此时男性胎儿有将会有50%的几率患病，而女性胎儿将有50%的几率是携带者（假设父亲正常）。
SelfPhotos/Files-携带致病基因一半机会遗传下一代（繁）
这就意味着男婴更容易成为脆性X综合症患者，而脆性X综合症作为智力障碍和自闭症的主要遗传形式，是造成遗传性自闭症及先天性智力迟缓的常见原因，男性患自闭症的比例要比女性高三至四倍。
目前中国有超过1000万的自闭症患者，正以每年十多万新患者的速度上涨，其中大概5分之1是儿童患者。自闭症在早期很难诊断，一般情况必须以小朋友成长时的行为表现作出诊断。
脆性X综合症筛检（包括母血Y染色体基因检测）是目前唯一能预早分析婴儿自闭症倾向的基因检测方法。因此，提早进行验血，了解胎儿携有脆性X染色体的风险，能让家长更早了解孩子患上自闭症的倾向性。
脆性X综合症如何治疗？
目前还沒有针对脆性X综合症的特殊治疗方法。对患有脆性X综合症儿童的支持性治疗包括：
治疗行为问题的药物，尽管沒有任何特定的药物被証明是有益的
早期干预、特殊教育和职业培训
无论是脆性X综合症还是自闭症，目前都沒有很好的治疗方式，因此产前进行基因检测筛选就显得格外重要。
随着科技的发展，怀孕7周或以上，即可从妈妈的血液中分离出胎儿的DNA，进行基因检测。胎儿的DNA物质，会经过新陈代谢而变成游离的DNA片段，并经过胎盘进入妈妈的血液循环系统中。通过验血，抽取妈妈12ml的血液样本，便能检测胎儿的DNA物质。
通过验血检测胎儿是否含有Y-DNA和孕妇本身是否是Fragile-X携带者，从而判断该致病基因是否有可能遗传给胎儿。若妈妈是Fragile-X携带者且胎儿含有Y-DNA，则可判断胎儿患“脆性X综合症”几率很高。
除了准妈妈，有以下症状的人也能进行基因检测：
1、智力低下，发育迟缓，性格孤僻的儿童（可伴有大耳，巨睪，学习障碍，孤独症，癫痫等）2、具有不明原因的智力障碍者
3、有卵巢早衰，不孕，提早绝经的妇女。特別是伴有卵胞刺激素升高相关的生育问题的妇女，而其亲戚有未确诊的智力低下
4、 男性或女性有不明原因的迟发性意向性震颤和小脑性共济失调，特別是伴有不明原因的智力缺陷家族史
